ClickCease
Канадский ребенок со спинальной мышечной атрофией получит самый дорогой препарат в мире
9:26 am
, Wed, Oct 21, 2020
0
Чуть больше года назад цель собрать 2,125 миллиона долларов США для получения «самого дорогого в мире лекарства» для малышки Евы Батиста казалась ее семье недостижимой. Но благодаря щедрым спонсорам, в том числе знакомым фандрейзерам, родители Евы могут надеяться, что она сможет пройти необходимое ей лечение при помощи генной терапиеи.

Ева, которой в августе исполнился год, страдает спинальной мышечной атрофией (СМА) - редким нервно-мышечным заболеванием, которое вызывает мышечную слабость и атрофию. Основные жизненные механизмы, такие как дыхание, которое требует сокращения диафрагмы, становятся вопросом выживания. Многие пациенты с типом 1 СМА, такие как Ева, - симптомы присутствуют либо при рождении, либо до того, как им исполнится шесть месяцев, - не живут более 2 лет.

В этом месяце семья объявила на своей странице GoFundMe и в Instagram, что они официально достигли своей цели - 2,8 миллиона долларов для того, чтобы получить Zolgensma от Novartis, одноразовую генную терапию для детей с СМА в возрасте до двух лет.

«Мы так благодарны каждому, кто сделал пожертвование и помог поделиться нашей историей», - сказала мать Евы, Джессика Батиста, в видео в Instagram, опубликованном 11 октября. Связаться с семьей Батиста не удалось.

«Мы чрезвычайно благодарны прекрасной семье из Ванкувера, которой посчастливилось выиграть терапию в лотерее компании Novartis, но несмотря на это они щедро помогли нам завершить кампанию по сбору средств и помочь нам достичь нашей цели - получить Zolgensma».

Novartis запустила глобальную лотерею в начале года, чтобы раздавать препарат бесплатно в «процессе случайного распределения» каждые две недели с целью раздачи 100 доз Zolgensma по всему миру к концу 2020 года.

Препарат доступен в США, Японии и Европейском союзе, но все еще ожидает одобрения Министерства здравоохранения Канады, где он имеет «статус приоритетного рассмотрения». Препарат работает путем замены дефективного гена, вызывающего СМА.

Тем временем канадские младенцы, которым нужен препарат, должны либо собрать средства, надеясь, что они смогут получить его бесплатно через лотерею Novartis, либо дождаться одобрения Министерства здравоохранения Канады. Но правительственный зеленый свет - это трудоемкий процесс, и для некоторых детей может быть уже слишком поздно, поскольку препарат предназначен только для детей в возрасте до двух лет.

Семья Ван Кендалл из Британской Колумбии также собирала средства для своей дочери Люси, которая страдает СМА типа 1, и в августе они узнали, что Люси была случайно выбрана для получения терпии в глобальной лотерее.

Согласно подсчетам GoFundMe, к тому моменту семья уже собрала почти 2,5 миллиона долларов. Предложив возврат средств спонсорам, семья решила пожертвовать основную часть средств семи канадским младенцам, также страдающим СМА типа 1. Их пожертвование позволило завершить кампанию Евы по сбору средств.

«Мы знаем, что одних этих пожертвований недостаточно, чтобы оплатить препарат Zolgensma всем семерым детям прямо сейчас, но мы сможем завершить кампанию по сбору средств Евы Батиста», - написала семья.

Люси родилась в апреле и месяц спустя ей поставили диагноз СМА. Она уже получила разовую дозу препарата Золгенсма. Несмотря на некоторые «взлеты и падения», семья поделилась в сети, что Люси добилась значительных успехов, в том числе впервые смогла ненадолго поднять голову.

«Мы работаем над тем, чтобы сидеть и переворачиваться ... Мы знаем, что предстоит долгий путь, но мы очень воодушевлены ее успехами», - написала семья на своем сайте GoFundMe.

Что касается Евы, она будет проходить лечение в больнице Sick Kids в Торонто, но дата еще не назначена.
Copying and reproduction of news materials - exclusively with the permission of the site administration torontovka.com

Login to post a comment
There are no comments yet